多系統萎縮（MSA）的癥狀和鑒別診斷

多系統萎縮(MSA)是一種小腦變性疾病。截至2017年，日本約有10,000名患者，其癥狀分為三種類型：小腦性共濟失調癥狀，帕金森癥狀和自主神經紊亂。特別是在日本，有許多患者會出現小腦性共濟失調癥狀。脊髓小腦變性又可分為遺傳性和散發性。并且據說三分之二的散發性脊髓小腦變性是多系統萎縮。多系統萎縮的大多數患者是散發性的，不太可能遺傳。一般壽命為7至9年，但根據患者的不同而不同。

截至2017年，日本約有10,000名多系統萎縮的患者。早期難以區分與其他脊髓小腦變性和帕金森綜合征的區別。多系統萎縮的多發年齡約為50至60歲。隨著年齡的增長，相同的神經退行性疾病，帕金森病和阿爾茨海默病的發病率也會更高。然而多系統萎縮不是隨著年齡增長而發展的疾病。此外，發病率沒有性別差異，男性和女性都可能出現癥狀。

多系統萎縮的發病原因

多系統萎縮是最疑難的神經退行性疾病之一，其原因尚不清楚。但是有關的可能因素包括：

■帕金森病的常見因素：積聚α突觸核蛋白

多系統萎縮的病理特征在于神經膠質細胞中稱為α突觸核蛋白的積累。而且在帕金森病中，也會發生α突觸核蛋白的積累。因此，這兩種疾病可能有一些共同的因素。

例如，REM睡眠障礙最近被注意為帕金森病的癥狀。Rem睡眠障礙是一種在睡眠期間發生的異常行為，并且引起諸如在睡眠期間發出響亮的聲音以及受到夢的內容的影響而劇烈地移動身體的癥狀。并且在出現類似于帕金森病的癥狀的多系統萎縮中，也存在許多患者發生REM睡眠障礙的趨勢。因此，懷疑帕金森病與多系統萎縮的原因之間存在某種聯系。

■COQ2基因突變

多系統萎縮基本上不是遺傳的。然而，家庭中可能有罕見的發病病例。作為收集和分析這些病例的結果，據報道基因COQ2的突變是相關的。因此，遺傳因素有時也與多系統萎縮的發作有關。

然而，僅僅因為在COQ2中有一個基因突變并不意味著所有人都會發生多系統萎縮。與一般人群相比，許多患有多系統萎縮的患者具有COQ2突變的圖像。

多系統萎縮的癥狀

多系統萎縮主要是指小腦性共濟失調，帕金森病和自主神經病的三種癥狀。并且在日本有許多患有小腦性共濟失調癥狀的患者，并且在西方有統計數據表明有許多患者具有強烈的帕金森癥狀。

小腦性共濟失調：有一些癥狀，如走路時飄動，不能正常工作。

帕金森癥狀：出現與帕金森病非常相似的癥狀。通常行走緩慢，聲音小，運動緩慢。

自主神經紊亂：一些多系統萎縮的患者具有非常嚴重的自主神經功能障礙。主要癥狀包括直立性低血壓，排尿困難和陽痿。

在多系統萎縮中，有一定數量的人同時患抑郁癥。此外，一些多系統萎縮的患者存在認知功能障礙，主要表現為額葉功能障礙。存在諸如失去動力，性格改變以及無法系統地執行事物的障礙。

多系統萎縮癥的檢查方法

多系統萎縮基本上是從臨床癥狀的組合和過程中診斷出來的。除此之外，MRI檢查非常重要。

下圖中的B是正常人的MRI，而A，C和D是針對多系統萎縮的患者。

Yuji Takihashi先生提供

多發性系統萎縮患者的MRI顯示小腦和腦干（特別是橋底）的萎縮，如A所示。而非常有特色的發現是殼體外側的線性T2高信號（C）和熱交叉髻標志（橋梁橫向纖維的脫落），即D.

■其他檢查

在多系統萎縮的早期階段，MRI成像可能沒有變化。因此，可以從自主神經系統檢查，特別是膀胱功能檢查，直立性低血壓程度等方面探討多系統萎縮的可能性。

■多系統萎縮的早期癥狀和標準，與帕金森病的區別

具有強烈帕金森癥狀的多系統萎縮患者可能發現在初始癥狀階段很難區分帕金森病。帕金森病和多系統萎縮的判斷指的是以下內容。

■自主神經病變發病率高

具有強烈植物神經功能紊亂以及帕金森癥狀的人可能有多種系統萎縮。

■癥狀進展很快

多系統萎縮的特征是早于帕金森氏病的早期進展，如果您早期發生吞咽困難或者如果您有跌倒的傾向，需要懷疑多系統萎縮。

■帕金森病所用藥物的效果很低

左旋多巴等藥物用于治療帕金森病。在多系統萎縮的患者中，使用左旋多巴等藥物來減輕帕金森癥狀并不是很有效。因此，如果患有帕金森癥狀的患者在服用帕金森病藥物后沒有顯示出任何效果，則懷疑患有多系統萎縮。

然而，在一些多系統萎縮的患者中，可以在早期看到帕金森病的影響。這并不一定意味著藥物無效。

■MIBG心肌閃爍掃描是正常的

MIBG心肌閃爍掃描是帕金森病的一種檢測方法，但帕金森病患者的這種MIBG心肌閃爍掃描的價值正在下降。在多系統萎縮的患者中，MIBG心肌閃爍掃描值通常是正常的。因此，即使您有帕金森癥狀，也要測量MIBG心肌閃爍掃描值，如果正常，可以懷疑帕金森病等疾病，如多系統萎縮。另一方面，即使多系統萎縮，MIBG心肌閃爍掃描的值也可能降低，僅基于該值不能進行診斷。

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推薦專家

渡辺宏久

藤田醫科大學醫院神經內科 特任教授

學術領域：神經變性疾病、帕金森疾病、癲癇、自律神經學、神經生理學、神經內科

榮譽資質：日本神經學會 專門醫?指導醫

■專業領域

神經變性疾病、帕金森疾病、癲癇、自律神經學、神經生理學、神經內科

■醫生履歷

2006年名古屋大學醫學部附屬醫院神經內科 助手

2007年名古屋大學醫學部附屬醫院神經內科 助教

2009年名古屋大學醫學部附屬醫院神經內科 講師

2013年名古屋大學研究生院醫學系研究科 特任教授

名古屋大學 腦與心研究中心 研究開發部門 特任教授

2019年藤田醫科大學醫院神經內科 特任教授

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