重復(fù)進(jìn)行基因檢測有必要嗎

在進(jìn)行基因檢測的過程中， 一個(gè)非常現(xiàn)實(shí)的問題就是重復(fù)檢測有無必要。 這個(gè)問題應(yīng)該分以下幾種情況討論。

一般而言， 在經(jīng)過技術(shù)認(rèn)證的或質(zhì)量控制嚴(yán)格的檢驗(yàn)中心所做的檢查， 其質(zhì)量是可以得到保證的， 不需要重復(fù)檢測以排除檢驗(yàn)誤差。 那么這就意味著在質(zhì)量控制不嚴(yán)格的檢驗(yàn)中心所做的檢查結(jié)果可能會(huì)出現(xiàn)誤差， 所以臨床醫(yī)生在判斷檢驗(yàn)結(jié)果的時(shí)候往往還需要斟酌報(bào)告的可靠性， 其主要依據(jù)就是檢驗(yàn)中心的規(guī)模、水平、檢驗(yàn)樣本的質(zhì)量控制以及報(bào)告的規(guī)范程度。 對(duì)于檢驗(yàn)水平存疑的報(bào)告在必要時(shí)要重復(fù)檢測進(jìn)行復(fù)核。

除了檢驗(yàn)本身的誤差之外， 還需要考慮腫瘤本身異質(zhì)性的問題。 所謂的腫瘤異質(zhì)性可以把腫瘤理解成一個(gè)雜色的玉米， 其中每個(gè)玉米粒就像是腫瘤細(xì)胞， 而玉米粒顏色的不同就像是具有不 同生物學(xué)行為的腫瘤細(xì)胞。 這種異質(zhì)性在學(xué)界叫作 “空間異質(zhì)性” ，即同一個(gè)腫瘤是由不完全相同的腫嬉細(xì)胞組成。 穿刺的時(shí)候僅僅穿刺到其中的一部分細(xì)胞是不可避免的， 因此， 其檢驗(yàn)結(jié)果不能反映腫瘤全貌。除了空間異質(zhì)性” 之外， 還有 “時(shí)間異質(zhì)性” ，也就是隨著時(shí)間的演變， 腫瘤內(nèi)部也會(huì)發(fā)生變化， 某一種細(xì)胞的量會(huì)變多， 而另外一種細(xì)胞的量會(huì)變少。這也會(huì)導(dǎo)致腫瘤的 EGFR突變檢測結(jié)果不一致。

另外，在肺癌治療的過程中，腫瘤細(xì)胞本身也會(huì)出現(xiàn)變化。例如使用EGFR一TKI治療過程中出現(xiàn)繼發(fā)耐藥的患者60%以上會(huì)出現(xiàn) T790M 突變， 這時(shí)也需要重復(fù)檢測以明確腫瘤突變的原因井選擇相應(yīng)的治療藥物。